Dra. Vanessa Medina - CRFa-SP: 2-17.809 - Fonoaudióloga
Acometendo cerca de um a cada 10.000 nascidos-vivos, a atrofia muscular espinhal, popularmente conhecida como AME, é uma rara doença neuromuscular autossômica recessiva degenerativa dos neurônios motores alfa, que leva à fraqueza muscular progressiva e à atrofia.1
A estimativa é de que existam entre 5.000 e 8.000 diferentes doenças raras pelo mundo, entre elas a AME.2 Não há dados oficiais sobre quantos casos de atrofia muscular espinhal existem no país. No entanto, a estimativa mundial é de um a cada 6.000 a um a cada 10.000 nascimentos.3 A frequência de indivíduos portadores (heterozigotos) da mutação responsável pela doença é de um a cada 40 a um a cada 60 indivíduos.4
Com fenótipo clínico classificado em quatro tipos, que variam de grave a leve, definidos pela idade de aparecimento dos sintomas e pelo maior marco motor alcançado Como mostra o quadro 1, a AME tipo I é considerada a mais grave e representa quase 60% dos casos, geralmente fatal até os 2 anos de vida.1
Adaptado de: Ministério da Saúde. 2019 [acesso em 14 dez 2021]. Disponível em: http://conitec.gov.br/images/Protocolos/Portaria_Conjunta_PCDT_Atrofia_Muscular_Espinhal_5q_Tipo-I.pdf.5
Entre as manifestações gerais da atrofia muscular espinhal, que variam conforme o tipo, estão:6
Fraqueza muscular.
Problemas respiratórios.
Problemas de deglutição.
Dificuldade de sentar-se, ficar de pé ou caminhar sozinho.
A AME é causada pela falta de proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN) devido a mutações, geralmente deleções no gene SMN1.7 De origem hereditária, a AME atualmente é a principal causa genética de morte de bebês e crianças.7 Entre recém-nascidos e bebês, o desenvolvimento da doença pode ter início precoce na forma mais grave, levando à fraqueza muscular progressiva e impedindo o desempenho de funções básicas, como manter-se ereto ou engolir.1-8
Já os casos de início tardio são mais comuns entre crianças na segunda infância, entre adolescentes e adultos, que geralmente apresentam fraqueza muscular e incapacidades significativas, como ficar de pé de forma independente.1-5
Embora não exista cura para a AME, é essencial a introdução de tratamentos farmacológicos em associação a terapias de suporte (reabilitação) com os objetivos de retardar o progresso da doença e favorecer a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes.9
Referências:
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Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Especializada à Saúde. Portaria n° 15, de 22 de outubro de 2019. 2019 [acesso em 14 dez 2021]. Disponível em: http://conitec.gov.br/images/Protocolos/Portaria_Conjunta_PCDT_Atrofia_Muscular_Espinhal_5q_Tipo-I.pdf.
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